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Duas novas doenças raras rastreadas no teste do pezinho

Duas novas doenças raras rastreadas no teste do pezinho

Em 40 anos, rastreio permitiu diagnosticar enfermidades raras em 2300 crianças, à nascença. Avaliação deve-se ao facto de o Infarmed ter aprovado tratamento. Há outra patologia testada a título experimental.

A atrofia muscular espinhal (AME) deverá passar a fazer parte do Plano Nacional de Rastreio Neonatal (PNRN) em 2022, aumentando para 28 o número de doenças diagnosticadas à nascença. A Comissão Técnica do Instituto Nacional de Saúde Ricardo Jorge (INSA), que avalia a viabilidade da inclusão de uma nova doença no rastreio do "teste do pezinho", está a analisar um dossiê elaborado pela Sociedade Portuguesa de Estudos para as Doenças Neuromusculares.

A urgência de incluir a doença - que ficou conhecida como a "doença da bebé Matilde" - surgiu depois de ter sido autorizado pelo Infarmed um medicamento (Zolgensma) capaz de travar a doença para ser utilizado no SNS. A proposta de inclusão, depois de aprovada, dá início a um estudo-piloto que vai rastrear 100 mil recém-nascidos. O teste feito a estes bebés vai permitir "aferir a real oportunidade (custo-benefício) de incluir a patologia no painel das doenças abrangidas pelo PNRN", disse ao JN fonte do Instituto Nacional de Saúde.

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