Opinião

Doenças raras menos raras do que imagina

Doenças raras menos raras do que imagina

Uma doença é considerada rara quando afeta, no máximo, 1 em cada 2000 pessoas. Apesar de cada doença rara afetar um pequeno número de pessoas, 7 a 8 mil doenças raras já identificadas afetam, no seu total, cerca de 8% da população. Isto implica uma estimativa de mais de 600 mil pessoas com doenças raras em Portugal e entre 24 e 36 milhões de pessoas na Comunidade Europeia. Olhando para estes números podemos dizer que as doenças raras são menos raras do que se imagina.

"Com a investigação, as possibilidades não têm limites", é este o mote escolhido para o Dia Internacional das Doenças Raras de 2017, que se assinala no último dia de fevereiro. Porque a investigação leva ao desenvolvimento de tratamentos inovadores para doenças já conhecidas, potenciando uma melhor qualidade de vida a todos os que se deparam com este tipo de patologias, sejam doentes, familiares ou cuidadores. Para além disso, a investigação pode levar à identificação de doenças até agora desconhecidas, assim como ao conhecimento das alterações genéticas causais. Só com mais investigação é possível o diagnóstico correto e atempado, bem como o aconselhamento genético para informação acerca dos mecanismos subjacentes e riscos para descendentes e outros familiares das pessoas afetadas.

É fundamental intensificar esforços no domínio da investigação básica, translacional, epidemiológica e clínica. E é urgente uma política pública concertada e com fortes incentivos à investigação e desenvolvimento de meios de diagnóstico, tratamento e acompanhamento dos doentes. Os custos da investigação aliada à dimensão do público-alvo podem assumir-se como um obstáculo à aposta das farmacêuticas no desenvolvimento de medicamentos órfãos. Os medicamentos órfãos destinam-se à prevenção e/ou tratamento de doenças raras, ou que, por razões económicas, não seriam suscetíveis de ser desenvolvidos sem incentivos. É verdade que já existem incentivos para a investigação e desenvolvimento deste tipo de medicamentos, mas estamos ainda muito aquém das necessidades existentes.

Apesar do número de medicamentos órfãos ter vindo a aumentar, continuam disponíveis apenas para um número muito reduzido de doenças. Em Portugal temos cerca de 600 mil doentes e apenas são comercializados 67 medicamentos órfãos (dados do INFARMED, de 2014). Mesmo que não representem uma cura, estes remédios podem permitir que a doença não progrida do mesmo modo, prologando a expectativa de vida, mantendo de alguma forma a sua qualidade ou reduzindo as limitações associadas à doença.

Muito há ainda por fazer para dar impulso à investigação e melhorar a prevenção, diagnóstico e tratamento dos doentes afetados por doenças raras. Nesta longa caminhada, é importante reconhecer o papel cada vez mais importante das Associações, na sua contribuição para o fomento do conhecimento e sensibili­zação para as doenças raras. É importante não esquecer também que os doentes devem estar no centro da decisão, sendo sempre incluídos a todos os níveis, no desenvolvimento de políticas, programas de investigação e protocolos para doenças raras específicas, o que nem sempre acontece.

Muito caminho há ainda a percorrer, mas espera-se que, reunindo os esforços da comunidade científica e sensibilizando as autoridades públicas, seja possível trazer mais esperança aos doentes raros, que afinal não são assim tão raros.

* Aconselhadora Genética, i3S - Instituto de Investigação e Inovação em Saúde, Universidade do Porto, Centro de Genética Preditiva e Preventiva - IBMC

Outras Notícias