Alzheimer

Descoberta mutação genética que trava Alzheimer

Descoberta mutação genética que trava Alzheimer

Cientistas islandeses descobriram uma mutação genética que serve de escudo à doença de Alzheimer e à degradação cognitiva causadas pelo envelhecimento, noticiou a revista científica britânica "Nature".

Pela primeira vez, foi detetada em idades mais avançadas uma mutação genética relacionada com a Alzheimer, doença degenerativa que afeta sobretudo os idosos.

Uma equipa do centro deCODE Genetics, de Reiquejavique, Islândia, estudou o genoma completo de 1795 islandeses e descobriu uma mutação do gene APP que reduziria até 40% a formação da proteína amilóide em idosos saudáveis.

A proteína é uma substância insolúvel que se acumula no cérebro dos doentes, formando placas, e é responsável pelo aparecimento da Alzheimer.

O estudo revelou que a função cognitiva dos idosos entre os 80 e os 100 anos, que tinham a mutação no gene APP, funcionava muito melhor do que a dos que não a possuíam.

"Pelo que sabemos, até agora, [a mutação] representa o primeiro exemplo de uma alteração genética que confere proteção forte contra a doença de Alzheimer", sustenta o coordenador da equipa de investigação, Kari Stefansson.

Segundo os especialistas, a mutação genética permite travar a deterioração cognitiva nos idosos sem Alzheimer.

O investigador islandês Kari Stefansson defende que a Alzheimer pode representar o caso mais extremo da degradação da função cognitiva relacionada com a idade.

Até à data, os cientistas tinham descoberto 30 mutações do gene APP, 25 das quais tidas como causadoras da doença de Alzheimer em idades menos avançadas.

Em Portugal, estima-se que existam cerca de 153 mil pessoas com demência, das quais 90 mil com doença de Alzheimer, de acordo com a associação Alzheimer Portugal.