Investigadores dizem que, pela primeira vez, é possível detetar padrões - conhecidos por assinaturas mutacionais - no ADN dos cancros. Estes padrões fornecem pistas, incluindo se um paciente teve exposição anterior a causas ambientais de cancro, como tabagismo ou luz UV , por exemplo.
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A Universidade de Cambridge realizou uma análise de milhares de tumores que revelou um tesouro de pistas sobre as causas de cancro, representando um passo significativo para a personalização do tratamento. As assinaturas mutacionais detetadas são importantes, porque permitem que os médicos examinem o tumor de cada paciente e usem os tratamentos e medicamentos mais apropriados.
No entanto, esses padrões podem ser detetados apenas através da análise das grandes quantidades de dados descobertos pela sequenciação do genoma completo, identificando a composição genética de uma célula.
A principal autora do estudo, Serena Nik-Zainal, é professora de medicina genómica e bioinformática na Universidade de Cambridge e consultora honorária em genética clínica nos hospitais da universidade inglesa. Serena compara as assinaturas mutacionais a uma "praia muito movimentada com milhares de pegadas na areia" e explica que, "para um olho destreinado, as pegadas parecem ser aleatórias e sem sentido, mas se pudermos estudá-las de perto, poderemos aprender muito, como distinguir pegadas de animais e humanos, se é um adulto ou uma criança, qual a sua direção".
O uso da sequência completa do genoma pode identificar que "pegadas" são relevantes e o que aconteceu durante o desenvolvimento do cancro.
Investigadores analisaram a composição genética completa, ou as sequências genómicas inteiras de mais de 12 mil pacientes com cancro do NHS - National Health Service - e foram capazes de identificar 58 novas assinaturas mutacionais, sugerindo que existem causas adicionais de cancro que ainda não são totalmente compreendidas.
Nik-Zainal afirma que "a razão pela qual é importante identificar as assinaturas mutacionais é porque são como impressões digitais na cena do crime, uma vez que ajudam a identificar os culpados do cancro".