Estima-se que, em Portugal, existam cerca de 600 a 800 mil pessoas portadoras de doenças raras. Existem entre cinco e oito mil doenças raras diferentes, afetando, no seu conjunto, até 6% da população.
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Há cada vez mais doentes a requisitar o Cartão da Pessoa com Doença Rara nas unidades de saúde do SNS. No ano passado, foram emitidos 1593 destes cartões que protegem os doentes em casos de urgência, mais 12,4% do que em 2023. Hoje assinala-se o Dia Mundial das Doenças Raras.
Por definição europeia, adotada pela Direção-Geral da Saúde (DGS), doença rara é uma patologia cuja prevalência não ultrapassa os cinco doentes por 10 mil habitantes. No ano passado, segundo dados avançados ao JN pela DGS, foram codificadas 515 doenças raras diferentes.
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