Saúde

O que é a atrofia muscular espinal, a doença de Matilde e outras crianças

O que é a atrofia muscular espinal, a doença de Matilde e outras crianças

Manifesta-se em diferentes tipos de gravidade, afetando um em cada 10 mil bebés. Os neurónios que partem da espinal medula e que transmitem informação aos músculos vão morrendo e o doente perde força e desenvolve atrofia muscular, paralisia progressiva e perda de capacidades motoras. Chama-se Atrofia Muscular Espinal e é, atualmente, a principal causa genética de morte.

A história de Matilde, a bebé de dois meses que sofre de atrofia muscular espinhal de tipo I, a forma mais avançada da doença, chamou a atenção para estes casos. De tão rara que é, não existia até recentemente nenhuma medicação especifica que ajudasse a curar a doença. Agora, foi aprovado um novo medicamento, o Zolgensma, que pode ser a solução. No entanto, ainda só está disponível nos Estados Unidos e custa cerca de 1,9 milhões de euros, sendo considerado o "remédio mais caro do mundo".

Os pais de Matilde criaram uma página de Facebook e partilharam o NIB de uma conta solidária para angariação de donativos para ajudar nos custos do tratamento. Mas o que é afinal e como se manifesta esta doença rara?

"A Atrofia Muscular Espinal é uma doença degenerativa neuromuscular autossómica recessiva frequente, reportada em 1/10.000 nados vivos e a principal causa genética de morte, atualmente". Esta é a definição apresentada no site da Sociedade Portuguesa de Neuropediatria (SPN), que tem como objetivo a promoção, aprofundamento e divulgação de conhecimentos relativos à neuropediatria - subespecialidade médica dedicada às doenças ou disfunções do Sistema Nervoso ou do Sistema Muscular que se manifestam na infância ou na adolescência.

COMO SE TRANSMITE?

Segundo a SPN, "os pais são portadores mas saudáveis e quando engravidam têm um risco de 25% de ter um filho afetado pela doença. Estas famílias são referenciadas posteriormente a uma consulta de genética e em futuras gravidezes é feito diagnóstico pré-natal". Isso resulta na maior parte das vezes devido à "falta de uma parte do gene, pelo que a proteína que deveria ser produzida, e que é responsável pela sobrevivência dos nossos neurónios motores, não se forma".

COMO SE MANIFESTA?

No portador desta doença, os "neurónios que partem da espinal medula e que transmitem informação aos músculos vão progressivamente morrendo", explica a SPN. O doente "vai perdendo força e desenvolvendo atrofia muscular, paralisia progressiva e perda de capacidades motoras". A doença afeta todos os músculos do corpo, "poupando habitualmente a face".

Os músculos respiratórios também são afetados, "condicionando insuficiência respiratória progressiva e geralmente numa fase mais avançada, dificuldades na deglutição". Existem 4 tipos clínicos, sendo o primeiro o mais grave.

O Tipo 1, que afeta, por exemplo, a Matilde, manifesta-se antes dos seis meses e os doentes falecem ou ficam dependentes de ventilação 24 horas antes de completar os dois anos de vida. "Caracteriza-se por uma hipotonia grave, dificuldade no controle cefálico, dificuldades com o controlo da deglutição e insuficiência respiratória precoce", diz a SPN.

O Tipo 2 tem início no primeiro ano de vida do doente, que pode manter a posição sentada, mas não consegue caminhar sozinho. Existe geralmente um atraso nas etapas motoras iniciais e dificuldades na deglutição e mastigação. Estes doentes sobrevivem além dos 30 anos, "se existirem cuidados respiratórios atentos, como a utilização BIPAP noturno, tosse assistida e uma boa reabilitação respiratória, nutricional e ortopédica".

O Tipo 3 tem um início "muito variável, já após a aquisição da marcha, levando à perda da mesma durante a evolução, e condicionando na maioria dos doentes uma sobrevida normal".

O Tipo 4 tem início já em vida adulta e sem interferência com a sobrevida.

A SPN reforça que "esta doença não afeta a função cognitiva", tratando-se de crianças, jovens e adultos "inteligentes e interactivos".

QUAL O TRATAMENTO?

Como referido anteriormente, não existia até recentemente nenhuma medicação que pudesse curar a doença. O medicamento "Zolgensma", aprovado nos EUA, pode ser a solução, apesar de ter um custo de quase dois milhões de euros e por isso ser considerado o "remédio mais caro do mundo".

De acordo com a SPN, é no entanto "consentual que a sobrevida e a qualidade de vida dependem" de vários cuidados:

- Seguimento multidisciplinar com neuropediatra, pneumologista pediátrico, reabilitação, nutricionista e, quando solicitados, gastroenterologista e ortopedista, assistente social, psicólogo.

- Cuidados respiratórios atempados e continuados, com profissionais treinados para atuar e conhecer sinais de alerta precocemente.

- Cuidados de nutrição, uma vez que existem problemas alimentares por disfunção bulbar, com dificuldades na deglutição e dismotilidade gastrointestinal.

- Outros cuidados ortopédicos e de reabilitação, como o tratamento e prevenção das contracturas, o seguimento periódico da escoliose e a prevenção da osteoporose com suplementação cálcio e vitamina D e realização de densitometria óssea nas fases mais avançadas da doença.

TERAPÊUTICAS ESPECÍFICAS

"Muitos ensaios clínicos nos últimos anos tentaram encontrar uma terapêutica dirigida à causa da doença", afirma a SPN. Em 2016, um destes fármacos "demonstrou resultados muito significativos na melhoria clínica, na diminuição da necessidade de ventilação, na aquisição de etapas motoras impensáveis e na sobrevida", o que fez com que fosse aprovado e a sua comercialização na Europa já está a ser preparada.