Depois de exames médicos, análises e muitas outras consultas, vem a mensagem que nenhuma mãe ou pai querem ouvir: o diagnóstico é inconclusivo! A Direção-Geral de Saúde estima que, em Portugal, existam cerca de 600 a 800 mil portadores de doenças raras. Segundo a Organização Mundial de Saúde (OMS), serão 30 milhões na Europa e 300 milhões em todo o mundo, estando já identificadas mais de 6.000 doenças raras.
Apesar da importância destes números, perceba-se que deixam de fora muitas crianças, jovens e adultos que, por sofrerem de patologias excecionalmente raras, não têm um diagnóstico. No caso do meu filho, o "inconclusivo" deu lugar a "conclusivo" ao fim de cinco anos, depois de uma procura intensa por uma resposta que tardou a vir e que só chegou devido à investigação e inovação que todos os dias acontecem.
Foi-lhe diagnosticado uma síndrome ultra rara designada por ZTTK (Zhu-Tokita-Takenouchi-Kim), que é causada por uma deleção no gene SON, no cromossoma 21. A síndrome de ZTTK é uma doença extremamente rara, estimando-se que existam 250 casos no mundo e entre 2 a 5 pessoas em Portugal. Não tem cura e deve-se a uma alteração genética que aparece ocasionalmente durante a conceção (ou seja, uma mutação de Novo). Nas pessoas diagnosticadas, esta síndrome manifesta-se de várias formas e com severidade diferente, afetando normalmente as funções cognitivas, de locomoção, crescimento, entre outras. Os portadores desta síndrome têm, por isso, necessidades especiais e muito próprias.
Depois do diagnóstico de doença rara - uma notícia que foi difícil de aceitar -, veio pelo menos a esperança de haver indicações terapêuticas mais concretas, pesquisas mais específicas e, com certeza, mais exames, análises e consultas com diferentes especialidades. Mas, agora, as conversas têm um nome, o nome da patologia.
Sou um entusiasta da tecnologia e, sobretudo, em como a tecnologia pode ter um impacto positivo na vida das pessoas. Sem surpresas, depois do diagnóstico do meu filho, recorri a informação credível (e não ao "Dr. Google") para saber como poderia a tecnologia ajudar-nos. A resposta veio através dos dados e da inovação, sobretudo na área da genómica.
Costumo dizer aos amigos que "tive sorte" por estar em Inglaterra durante os primeiros anos do meu filho. O Reino Unido tem feito um investimento gigante em programas de sequenciação genética, tendo o último sido anunciado em dezembro de 2022, no valor de mais de 198 milhões de euros, para investir num avançado sistema de cuidados de saúde baseado em genómica. Da mesma forma, também a Comissão Europeia lançou, em 2018, o seu próprio programa "1 Milhão de Genomas".
A Inglaterra está no pelotão da frente no que toca a investimento nesta área. Nós, enquanto família, participamos em dois desses estudos e foi num deles que, após compararem a nossa informação com outros milhões de entradas na base de dados, veio o diagnóstico.
Inevitavelmente, caminha-se para uma realidade em que os dados estão no centro de toda a inovação na área da saúde. Por exemplo, a medicina personalizada, baseada nos avanços genéticos, são possíveis apenas com dados muito pessoais. Acho que, de futuro, não há volta a dar e é algo em que temos que mudar o nosso mindset enquanto sociedade. A questão que se coloca é a quem confiar os dados e que controlos exigir a quem os recebe, gere e processa.
É interessante observar a relutância da sociedade em dar dados a prestadores de saúde ou a entidades que pertencem a este ecossistema, apesar de o fazermos com tanta facilidade nas redes sociais. Eu acredito que os dados podem trazer melhorias incríveis aos cuidados de prestação de saúde, obviamente com as necessárias políticas de governança e uma aposta forte em cibersegurança.
Hoje vivo em Portugal com a minha família.
Olhando em particular para o nosso país, ainda há algum caminho a desbravar na área da genómica. Mas é um caminho possível. O custo da sequenciação ainda é elevado, mas nada comparado com o de há alguns anos. Existem hospitais públicos que têm estes centros genéticos montados e a funcionar bem. Existem projetos e pessoas, como o In2Genome e a Dra. Ana Catarina Gomes, da CBR Genomics, que têm vontade em levar mais avante a inovação na área da genómica. É, no entanto, urgente que também os profissionais de saúde, que podem prescrever estes testes, o façam de forma mais regular, dando às pessoas sem diagnóstico a oportunidade de conhecerem a realidade com que se deparam. O diagnóstico não é 100% garantido, mas é um mecanismo real para aumentar essa probabilidade.
Depois do diagnóstico, vem a outra parte da jornada. Perceber o que está a acontecer e navegar num mundo desconhecido. O que é esta patologia? O que fazer? Como fazer? Saber qual a patologia, muitas vezes com informação pouco concreta, pode ser um caminho solitário para as pessoas diagnosticadas, familiares e cuidadores. É preciso paciência, investigação e, sobretudo, partilhar informação e emoções que muitas vezes são difíceis de exprimir.
Fundada a 9 de dezembro de 2021, A SER - Associação das Síndromes Excecionalmente Raras de Portugal nasceu com o intuito de melhorar as condições de vida dos portadores de doenças excecionalmente raras (que, sendo tão raras, não tinham representação) e pessoas que aguardam confirmação de diagnóstico, assim como das pessoas que com elas convivem.
O caminho torna-se menos árduo através da partilha de experiências e informação entre associados que, de uma forma ou outra, já o percorreram. Ter um "ouvido amigo" faz com que "juntos sejamos menos raros". Esta é a missão da SER. Para mais informação sobre esta Associação, aconselho uma visita ao seu website: www.seraro.pt
*Pai, embaixador de transformação digital e vice-presidente da SERaro.pt