Teste do pezinho permite identificar 150 casos de doenças raras num ano
O teste do pezinho permitiu diagnosticar 150 situações de doenças raras em 2023
Foto: Pixabay
Doentes querem mais investigação, mais apoios e igual tratamento para quem vive nos centros urbanos e fora deles. INSA disponibiliza atualmente diagnóstico genético para mais de 500 patologias.
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O teste do pezinho permitiu, no ano passado, diagnosticar 150 situações de doenças raras em recém-nascidos em Portugal, totalizando 2692 casos desde 1979. Entre as 28 patologias que o rastreio neonatal permite identificar, foram diagnosticados 54 casos de doenças hereditárias do metabolismo, 50 de hipotiroidismo congénito, seis de fibrose quística, 34 de drepanocitose e seis casos de atrofia muscular espinal (AME). Estes casos juntam-se às cerca de 800 mil pessoas que no nosso país sofrem de doenças raras e sem cura.