Programa de rastreio avaliou 4,3 milhões de recém-nascidos em 45 anos. Diagnosticados 12 casos de atrofia muscular espinal.
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Em 45 anos, o Programa Nacional de Rastreio Neonatal, conhecido como "teste do pezinho", permitiu diagnosticar 2796 bebés com várias doenças tratáveis, num universo de mais de 4,3 milhões de recém-nascidos testados. Atualmente, o programa estuda 28 doenças genéticas, com a integração, já neste ano, da atrofia muscular espinal, cujo estudo-piloto permitiu identificar 12 doentes.
O balanço é feito no mais recente relatório de atividade daquele programa, centralizado no Porto - onde deu os primeiros passos em 1979 - e sob a responsabilidade do Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge (INSA). Dos 2796 doentes diagnosticados entre 1979-2024, o hipotiroidismo congénito respondeu por 56% e 24 doenças hereditárias do metabolismo por 36%. Acrescem 92 casos de fibrose quística, 129 de drepanocitose e 12 de atrofia muscular espinal.