Caso clínico de bebé norte-americano com doença rara originou terapia revolucionária
Foto: Hospital Infantil de Filadélfia
A revista científica "Nature" distinguiu as personalidades responsáveis pelas principais descobertas científicas de 2025, nas áreas da saúde, tecnologia e ciência. Do espaço até ao fundo do oceano, da cura de doenças raras até à criação de mosquitos.
Bebé salvo por edição genética personalizada
Um bebé norte-americano foi diagnosticado com uma doença genética rara pouco depois de nascer, em agosto de 2024. Após detetarem que K.J. Muldoon dormia muito e comia pouco, os médicos que o acompanhavam descobriram uma deficiência da enzima carbamoil-fosfato sintetase (CPS1), uma condição que afeta uma em cada 1,3 milhões de pessoas e que causa a acumulação de amoníaco no sangue, podendo resultar em danos cerebrais. O tratamento pode passar por um transplante de fígado, mas cerca de metade dos bebés com deficiência de CPS1 morrem durante os primeiros anos.