Portugal é o país que mais sofre com a doença dos pezinhos

Portugal é o país com mais doentes a sofrer de paramiloidose, uma patologia hereditária vulgarmente conhecida como a "doença dos pezinhos", que afeta cerca de duas mil pessoas em território nacional. Cerca de 20% dos perto de 10 mil casos conhecidos em todo o Mundo, embora possam existir doentes não diagnosticados. Os dados foram fornecidos ao JN por Teresa Coelho, diretora do serviço de Neurofisiologia do Hospital de Santo António, no Porto, e coordenadora do estudo "A Paramiloidose em Portugal e no Mundo: de doença fatal a doença crónica com qualidade de vida preservada", que hoje recebe o Prémio Bial de Medicina Clínica, no valor de 100 mil euros, pelas mãos de Marcelo Rebelo de Sousa.

O trabalho resultou de uma colaboração entre os dois centros de referência nacionais para a paramiloidose, localizados no Centro Hospitalar Universitário Lisboa Norte e no Centro Hospitalar Universitário do Porto. O estudo traça a evolução da doença desde que foi identificada até aos nossos dias. O seu surgimento remonta ao século XV, nas zonas de Póvoa de Varzim e Vila do Conde. Atualmente, a paramiloidose está espalhada por todo o país.

"É uma doença que basicamente afeta os nervos periféricos e o coração. Os doentes vão perdendo a sensibilidade naquelas zonas do corpo que estão mais longe do sistema nervoso central, por isso é que começa nos pés e depois vai subindo. Os doentes fazem feridas e queimaduras sem sequer repararem porque não sentem o calor ou a dor. A par disso, começam também a ter falta de força. Perdem a capacidade de andar sem apoio, passam a estar numa cadeira de rodas e podem mesmo ficar acamados", detalhou Teresa Coelho.

De acordo com a coordenadora do estudo, numa família, se o pai ou mãe tiverem a doença, há 50% de probabilidades de os filhos também virem a ter. Em média, os sintomas manifestam-se por volta dos 33 anos de idade. Os tratamentos passam pelo transplante hepático e por medicação. Hoje em dia, há três medicamentos aprovados pela Agência Europeia do Medicamento para o tratamento, cuja contribuição dos profissionais portugueses foi "bastante relevante".

"Participamos em todos os ensaios clínicos e, em muitos deles, fomos os investigadores que mais doentes incluíram, até porque temos muitos", recordou Teresa Coelho.