Teste do pezinho permite identificar 150 casos de doenças raras num ano
Doentes querem mais investigação, mais apoios e igual tratamento para quem vive nos centros urbanos e fora deles. INSA disponibiliza atualmente diagnóstico genético para mais de 500 patologias.
Corpo do artigo
O teste do pezinho permitiu, no ano passado, diagnosticar 150 situações de doenças raras em recém-nascidos em Portugal, totalizando 2692 casos desde 1979. Entre as 28 patologias que o rastreio neonatal permite identificar, foram diagnosticados 54 casos de doenças hereditárias do metabolismo, 50 de hipotiroidismo congénito, seis de fibrose quística, 34 de drepanocitose e seis casos de atrofia muscular espinal (AME). Estes casos juntam-se às cerca de 800 mil pessoas que no nosso país sofrem de doenças raras e sem cura.
“Ser diagnosticado com uma doença rara é mau, mas acaba por ser muito bom saber o que temos e qual é a doença que nos faz sofrer”, disse ao JN Ana Sabino, presidente da SERaro, Associação das Síndromes Excecionalmente Raras de Portugal e que sofre de linfangioleiomiomatose pulmonar esporádica (LAM).