Com menos de um mês de idade, uma bebé que fez o teste do pezinho e foi diagnosticada com Atrofia Muscular Espinal (AME), já recebeu o medicamento mais caro do mundo.
Corpo do artigo
É a primeira vez que a doença é diagnosticada tão cedo em Portugal e que uma criança recebe num espaço tão curto de tempo o Zolgensma, o remédio que trouxe a esperança de cura para a doença.
Tudo isto aconteceu dois meses depois de a AME entrar no Programa Nacional de Rastreio Neonatal. A menina, nascida em Lisboa, fez o teste do pezinho. O teste foi enviado para o Instituto Ricardo Jorge para análise, tal como é feito com todos os rastreios, e no dia 6 de dezembro, foi emitido um alerta. Os pais foram chamados pelo Hospital de Santa Maria, em Lisboa, no dia 7, para que a menina fizesse novas análises para confirmar (ou não) o diagnóstico.
No dia 8, as colheitas já estavam no Porto, no Centro de Genética Jacinto Magalhães onde, apesar de ser feriado, técnicos disponibilizaram-se para realizar os estudos que faltavam e que vieram a confirmar que a bebé tinha mesmo AME.
Um dia depois, a 9, o diagnóstico foi comunicado aos pais e a neurologista Teresa Moreno, no Hospital de Santa Maria, iniciou o processo para pedir o Zolgensma para ministrar à menina.
"É um processo que precisa de várias autorizações mas que vale a pena", disse ao JN a médica responsável pela introdução em Portugal do medicamento que, desde há três anos, trouxe esperança a mais de três dezenas de crianças com Atrofia Muscular Espinhal.
Doze dias após o pedido, no dia 21, a menina fez o Zolgensma e no dia 23 teve alta para que pudesse passar o seu primeiro Natal em casa.
"A introdução da AME no teste do pezinho é uma aposta ganha e este caso é a prova disso", referiu ainda a neurologista. De acordo com os números da doença em Portugal, entre os 80 mil nascimentos anuais, devem nascer 8 crianças com AME. O rastreio precoce da doença no teste do pezinhocomeçou a ser feito no dia 21 de outubro e este terá sido o primeiro caso diagnosticado.
"O Zolgensma não é a cura mas é o mais próximo da cura da AME que existe", finalizou Teresa Moreno.