Cientistas do Google DeepMind criaram um programa de Inteligência Artificial (IA) que consegue prever se mutações genéticas de humanos e primatas são inofensivas ou suscetíveis de causar doenças, numa tentativa de acelerar a investigação e o diagnóstico de doenças raras.
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A ferramenta faz previsões sobre as chamadas mutações "missense", ou mutação de sentido trocado, onde uma única letra surge escrita incorretamente no código do ADN. Estas mutações são muitas vezes inofensivas, mas podem perturbar o funcionamento das proteínas e causar doenças, entre as quais fibrose cística, anemia falciforme, cancro e problemas no desenvolvimento do cérebro.
O programa AlphaMissense foi alimentado com dados de ADN de humanos e primatas intimamente relacionados, para saber que mutações são comuns e, portanto, provavelmente benignas, e que mutações são raras e potencialmente prejudiciais. Ao mesmo tempo, o programa familiarizou-se com a “linguagem” das proteínas, estudando milhões de sequências de proteínas e aprendendo como é uma proteína “saudável”. Quando a IA é alimentada com uma mutação, gera uma pontuação que reflete o quão arriscada a mudança genética parece ser, embora não possa dizer os problemas que a mutação possa causar.
Os investigadores avaliaram 71 milhões de mutações que poderiam afetar as proteínas humanas. Quando definiram a precisão do programa para 90%, previram que 57% das mutações missense eram provavelmente inofensivas e 32% eram provavelmente prejudiciais, de acordo com o jornal britânico "The Guardian". Não havia certeza sobre o impacto das mutações restantes.
Uma pessoa típica tem cerca de nove mil mutações "missense" em todo o seu genoma. Dos mais de quatro milhões observados em humanos, apenas 2% foram classificados como benignos ou patogénicos.
Com base nestas descobertas, os cientistas lançaram um catálogo online gratuito de previsões para ajudar geneticistas e médicos que estudam a forma como as mutações provocam doenças ou que precisam de diagnosticar pacientes com doenças raras.