Depois de dois anos de preparação, a Atrofia Muscular Espinhal (AME) vai fazer parte do teste do pezinho. O rastreio da doença à nascença vai ser feito a título experimental a cem mil bebés. Apesar de já se saber que é uma doença genética rara, será possível quantificar o número de casos positivos à AME por cada mil nascimentos, por exemplos.
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A doença tornou-se conhecida quando, em 2019, o caso da bebé Matilde Sande veio a público através de uma campanha de angariação de fundos para a compra do primeiro medicamento para tratar a Atrofia Muscular Espinhal. Considerado o medicamento mais caro do Mundo, a campanha teve sucesso e o Estado acabou por suportar os custos do medicamento não só para Matilde mas, também, para Natália, as duas primeiras crianças portuguesas a receber o Zolgensma.
Desde 2019, cerca de 30 crianças de várias idades já receberam o mesmo medicamento e, em conjunto com muita fisioterapia, portadores de AME que estavam "condenados" a ficar ligados a máquinas e acamados, estão a andar e a frequentar a escola. "A doença vai ser diagnosticada muito cedo, antes de haver qualquer sintoma e isso abre as portas para que os bebés possam ter uma vida normal", disse, ao JN, Carla Martins, mãe de Matilde Sande e presidente ANAME - Associação Nacional de Atrofia Muscular Espinhal. Mas, "junto ao diagnóstico precoce tem que haver um tratamento precoce, sem burocracia", afirmou
O Programa Nacional de Rastreio Neonatal (PNRN) realiza, desde 1979, testes de rastreio em todos os recém-nascidos de algumas doenças graves, o chamado "teste do pezinho". Com a introdução da AME é possível diagnosticar 28 doenças raras. Em 3,8 milhões de rastreios já efetuados em Portugal, foram identificados 2132 recém-nascidos, portadores de doenças, permitindo iniciar o tratamento precoce em centros de tratamento especializado, evitando-se, em muitos casos, um agravamento das condições de saúde.
Drepanocitose
A última doença a entrar no lote do diagnóstico precoce foi a drepanocitose. É uma patologia do sangue, com origem genética. Os doentes têm episódios frequentes de dores violentas e um risco elevado de infeções.
Com o teste do pezinho, os bebés a quem é diagnosticada a doença iniciam o tratamento mais cedo, evitando, por exemplo, infeções e crises dolorosas.